小儿同型胱氨酸尿症是什么？怎么治疗小儿同型胱氨酸尿症呢？
　　小儿同型胱氨酸尿症也叫小儿高胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。
　　那么，该疾病一般来说，会表现什么临床症状呢？
　　生长缓慢 ，反应迟钝 ，腱反射亢进，脊柱侧弯，胸廓畸形，高腭弓，肝脾肿大，烦躁不安，消瘦。
　　了解了概念等内容后，我们来看看，为了确诊该疾病，还需要做什么检查呢？
　　尿胱氨酸 ，羊水检查 ，血管造影，尿蛋氨酸（Met）。
　　上面的内容，我们已经简单的对该疾病做了介绍，那么，它又有什么并发疾病呢？介绍如下：
　　可见骨骼异常（表现为出生数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长）、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹（可导致不同程度的吞咽困难,进食呛咳或误咽并易引起吸入性肺炎,甚至窒息而危及生命）等。
　　下面，我们来看看小儿同型胱氨酸尿症的好评医生有那些呢，来源是
的好评医生，仅供参考。
　　
      上海新华医院  小儿内分泌科  主任医师
　　详细介绍
　　擅长: 小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质